Как по ДНК узнать о рисках болезней и подобрать диету


Как по ДНК узнать о рисках болезней и подобрать диету
Исследование

15 лет назад было сделано сенсационное заявление: ученые смогли расшифровать геном человека. Именно этот момент послужил отправной точкой для развития геномики — раздела молекулярной генетики, посвященного изучению генома живых организмов. Не нужно путать слова «генетика» и «геномика». Генетика занимается изучением механизмов наследственности и изменчивости, а геномика призвана применять на практике полученные знания, и ее основная задача заключена в так называемом секвенировании геномов — изучении нуклеотидных последовательностей ДНК и РНК. Геном человека — это 3,2 млрд «букв», или «пар оснований», как выражаются молекулярные биологи. Если вкратце, то геном построен из ДНК — это исходный код организма, который представляет собой двойную цепочку, состоящую из четырех видов нуклеотидов. В них зашифрована полная информация о всех белках человеческого организма.

Открытие генов — одно из главных научных достижений в истории человечества. Всего за несколько лет цена полной расшифровки человеческого генома сократилась в несколько тысяч раз. В наше время, чтобы узнать состав своего генома, требуется просто плюнуть в трубку, отправить анализ по почте и немного подождать результатов. Но чтобы прийти к доступности таких научных достижений, понадобилось немало лет и было вложено много денег в изучение строения ДНК. Сегодня любой человек, заплатив порядка ста долларов, может выяснить свою родословную или генные мутации у новорожденных малышей, чтобы обеспечить им будущее без болезней. Что принесет геномика человечеству и так ли радужны перспективы ее развития?


Роботы и люди — кто окажется более человечным


Для чего нужны генетические тесты

Джозеф Джеймс Дианджело, 72-летний бывший полицейский и разведенный отец троих детей, был арестован 25 апреля 2018 года в Сакраменто по обвинению в совершении множества жестоких преступлений. Более сорока лет он оставался на свободе, но был пойман благодаря базе образцов ДНК генеалогических сервисов. Полиция не раскрывает деталей следствия, известно только, что следователи загрузили данные ДНК с места преступлений в качестве ДНК нового пользователя, а затем алгоритм сервиса выдал его предполагаемых родственников. По этим результатам сотрудники полиции смогли быстро найти и поймать предполагаемого преступника. С тех пор аналогичным способом в США было раскрыто еще более десятка преступлений.

История Джеймса Дианджело показывает, как жизненно важно предвидеть направление развития технологий. Оставляя следы на своих жертвах, он не мог предположить, что через десятки лет будучи стариком все же сядет за решетку. Метод, примененный полицией Сакраменто, вызвал споры о законности использования таких данных. Однако по заявлению владельца одного из генеалогических сервисов GEDMatch, только несколько пользователей предпочли скрыть информацию о своей ДНК с сайта после обнародования расследования. Остальные не только добровольно размещают данные о себе для составления генетических родословных, но и не требуют держать их в секрете. По оценкам отчета Массачусетского технологического института MIT Technology Review, в генеалогических сервисах загружено данных о ДНК около 12 миллионов человек. И каждый месяц их число увеличивается.

Зачем же люди сдают генетические тесты? Из-за любопытства — людям нравится проходить психологические тесты, проверять свое будущее гаданиями и гороскопами. Сегодня появилась новая мода узнавания своего далекого прошлого — многие добровольно сдают анализы на проверку генотипа, чтобы узнать родословную и свои далекие корни. На это любопытство была сделана ставка, когда в начале 2000-х американки Анна Войжитски и Линда Эйви создали компанию 23andMe. В идею вложился Google — $3,9 млн помогли развить проект, в котором применили технологию анализа генома с помощью ДНК-микрочипов. В основу 23andMe легла простая и изящная идея: с одной стороны, компания продавала генетические тесты склонным к самопознанию гражданам, с другой — базы генетических данных этих граждан продавались любознательным фармацевтическим компаниям. Для того чтобы полностью удовлетворить интерес фарминдустрии, был составлен грамотный опросник, заполнявшийся потребителями. Чем больше выполнялось тестов, тем больший интерес данные вызывали у фармацевтов, что позволяло снизить цену и еще агрессивнее расширять аудиторию. Первые анализы стоили довольно дорого — более $1 тыс., но к 2012 году цена снизилась до $99, то есть ниже стоимости самого чипа.

Компания 23andMe, став пионером в этой области, вдохновила немало других предпринимателей. Так что спустя несколько лет появился целый рынок коммерческой геномики, который предоставляет потребителям целый спектр услуг. Коммерческая геномика получила две ветви развития — медицинско-исследовательскую и «развлекательную». Данные анализов в состоянии выявить склонность к музыке либо спортивные способности у ребенка, или наоборот — предрасположенность к избыточному весу. А также выявить мутации, которые могут привести к различным болезням. Миллионы людей сегодня заказывают генетический анализ происхождения — такой анализ называется генотипированием и помогает восстановить этническое происхождение или родословную человека, найти дальних родственников, если в базе есть данные людей со схожими геномами. Технология поиска родственников по ДНК используется как минимум с 2015 года и уже получила название «семейный поиск» (familial search). Но когда речь идет о риске серьезных и порой смертельных заболеваний, обычного анализа ДНК может оказаться недостаточно — приходится расшифровывать ген целиком. Такой метод интерпретации называется секвенированием.

Редактирование генома человека

Анализы, тесты и базы данных — это чтение генома. Ученые давно пытаются редактировать геном, но пока многие страны запрещают подобные технологии, позволяя только заниматься генным редактированием в нерепродуктивных взрослых клетках. На сегодняшний день в мире было проведено только восемь крупных исследований по редактированию генома человека. Большинство из них прошло в Китае и США, где использование этой технологии не нарушает действующие законодательства, однако может проводиться только при частном финансировании. Еще несколько провели в Великобритании — компании, которые хотят заниматься этим, обязаны получить разрешение от специальной комиссии по биоэтике, которая рассматривает каждый конкретный случай. Этой осенью экспертная комиссия при министерстве здравоохранения и науки Японии выпустила официальные правила проведения экспериментов по редактированию генома человеческих эмбрионов в лаборатории. Несмотря на то что в правилах запрещается выращивать генно-модифицированных людей, японское правительство, по сути, легализовало вмешательство в геном человека — ранее оно максимально нейтрально относилось к этой области биологии.


Глобальное потепление: как остановить климатические изменения


Общество пугает такое вмешательство, так как в этом случае геномика балансирует на тонкой грани с евгеникой (наука о селекции человека, которая запятнала себя в связи с популярностью в нацистской Германии). Но не только общество — сама научная среда не может сойтись в вопросах геномики и генетической инженерии. В Европе даже образовалось так называемое антимодификационное лобби, которое выступает против генетической инженерии. Обосновывая это тем, что обеспеченные люди смогут планировать и заказывать себе «дизайнерских детей» с нужным цветом глаз, высоким интеллектом и большим превосходством перед обычными людьми, что приведет к необратимому расслоению общества.

Сегодня геном человека можно отредактировать напрямую, используя метод CRISPR. В 2017 году ученые впервые удалили дефектный ген из ДНК человеческого зародыша. Несмотря на то что такие методы генетической модификации законодательно зарегулированы, относительная простота CRISPR означает, что биохакеры уже взяли этот инструмент на вооружение и редактируют собственные и чужие геномы для лечения ВИЧ. В Китае ученый Хэ Цзянькуй смог внести мутации в человеческий эмбрион, благодаря чему буквально на днях родились первые в мире генетически-модифицированные близнецы. Они несут ДНК, которая способствует развитию устойчивости против вируса иммунодефицита человека. Хэ Цзянькуй отредактировал единственный ген — CCR5 — при помощи технологии редактирования генома CRISPR/Cas9, которая основана на инструментах иммунной системы бактерий. В основе этой технологии участки бактериальной ДНК, которые представляют собой подобие каталога вирусов — «библиотеки врагов», с которыми бактерии или ее предку довелось когда-либо встретиться. Когда в бактерию проникает вирус, она записывает последовательность букв в его геноме и легко узнает при следующей встрече. Белок Сas9 вырезает — уничтожает вирусную ДНК, защищая клетку от инфекции. Благодаря этой технологии можно избавить от патологий следующие поколения «отредактированного» пациента. Хорошо ли это или плохо для развития человечества, пока сказать сложно.

К сожалению, генетическое вмешательство не гарантирует стопроцентно здорового ребенка — какая-то доля случайности все равно присутствует. Также ученые из Стэнфордского университета обнаружили, что человеческий организм может сопротивляться редактированию генома. Ученые исследовали образцы крови 22 новорожденных и 12 взрослых людей с целью обнаружения антител к Cas9. В крови 65% участников эксперимента были найдены Т-клетки (клетки иммунной системы), которые могут защитить ДНК от воздействия Cas9. Один из авторов работы Мэтью Портьюс сделал вывод по результатам исследований: «Наш собственный иммунитет воспрепятствует безопасному и эффективному применению CRISPR и даже может привести к серьезным токсическим поражениям организма». Любое изменение одного гена положительным образом может иметь катастрофические непреднамеренные последствия для всего организма. Мы становимся все более уязвимы к потенциальной генетической дезинформации, поскольку у нас нет специалистов, которые окончательно и глубоко проникли в эту науку.

Секвенирование новорожденных предотвратит болезни

У новорожденных в большинстве развитых стран мира берут так называемый пяточный анализ, позволяющий выявить наличие врожденных заболеваний. Полученные после диагностики данные помогают остановить развитие болезни и предупредить опасные последствия. По рекомендации ВОЗ, скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей. В Украине скрининг проводится путем забора крови из пятки на третий день после рождения ребенка и включает выявление пяти заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Эти болезни сложно диагностируются до появления симптомов, а после могут наступить необратимые изменения в организме. К сожалению, эта методика не всегда дает точные результаты. В США скрининг новорожденных включает около сорока генетических заболеваний. Такое тестирование позволяет на ранней стадии дать правильную терапию, которая избавит в будущем от серьезных последствий. Причем иногда ход болезни можно изменить путем простых витаминов, если это делать на очень ранней стадии, что позволит человеку в будущем вести здоровый образ жизни.


Как технологии спасают планету от голода


Наука пошла дальше, и появились совершенно новые разработки в этом направлении. Компания Sema4 разработала тест, способный проверить новорожденного на 193 генетических заболевания и вовремя предпринять меры предосторожности. В отличие от «пяточного скрининга» берут образец ДНК у младенца с помощью мазка с внутренней поверхности щеки. Тест также позволяет сканировать 10 генов на наличие побочных эффектов при приеме 38 наиболее популярных лекарств, выписываемых американскими врачами.

Но следующим этапом может стать поголовное секвенирование младенцев — тестирование, используемое для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, предрасположенностей или особенностей организма. В США предложили проект по поголовному секвенированию всех новорожденных, таким образом предоставляя родителям информацию о будущих вероятных болезнях их детей.

В 2003 году стоимость секвенирования ДНК человека составляла около $100 млн. С течением времени эта цифра уменьшалась и сейчас она приближается к $1 тыс. Пациент оплачивает, сдает ДНК на секвенирование и в результате получает жесткий диск с 3 ГБ информации — геномом в цифровом виде. По мере удешевления стоимости расшифровки генома все более уверенно звучат заявления о том, что такое тестирование поможет создать совершенно новый подход к диагностике и лечению — фактически персонифицированную медицину. С помощью секвенирования врачи получат доступ к данным о генах пациентов, что позволит им не только диагностировать генетическую склонность к определенным заболеваниям, но и подобрать лечение, идеально соответствующее уникальной генетической конституции каждого человека.

Данный проект подвергся жесткой критике. Во-первых, тесты ДНК во многом выявляют наличие предрасположенности к болезни, но не факт, что болезнь вообще разовьется с течением времени. А как известно, большие знания — большие печали. Выявление потенциальных болезней ведет к ненужным тестам, покупке лекарств и увеличению нервозности родителей, что может негативно сказаться на психике ребенка. Программы по расшифровке генов младенцев могут кардинально изменить отношение родителей к рождению детей. Конечно, родители хотят, чтобы их дети были здоровы, поэтому регулярно их вакцинируют и посещают с ними врачей. Но представьте себе, что делать со знанием, что у ребенка, например, есть предрасположенность к развитию болезни Паркинсона или болезни Альцгеймера. Вот тут возникает второй противоречивый аспект — неразрешимый конфликт между родителями, которые хотят защитить своих детей этой информацией, и детьми, которые, возможно, не хотели бы этого знать. «Это как пить из пожарного шланга, — дал сравнение один из критиков программы, доктор Трейси Троттер, педиатр Bay Area и сопредседатель Совета по генетике Американской академии педиатрии. — Люди будут очень хотеть это сделать, но после получения информации они пожалеют, что сделали».


Еда будущего — модное веяние или спасение человечества


В настоящее время у всех новорожденных в Соединенных Штатах берут «пяточный тест» в течение нескольких часов после рождения. Эксперты считают, что делать вместо этого скрининг всей ДНК будет стоить намного дороже и большинству семей не поможет, потому что многое из того, что покажет тест генома, невозможно будет однозначно истолковать. На текущем этапе, когда рынок ДНК-тестирования новорожденных стремительно развивается, нельзя допустить, чтобы тесты проходили мимо врачей. Нужна их официальная поддержка и грамотная расшифровка, чтобы родители не оставались один на один с результатами.

Геномика и безопасность данных человека

За 50 лет существования генетики как науки человек научился читать, писать и взламывать ДНК, и в сущности стало понятно, что человеческие существа, по сути, тоже определенная форма информационных технологий. А информацию нужно защищать. Доступность баз данных с информацией о человеческих геномах дает не только ключ к поиску преступников, но и сбору данных для глобальных клинических исследований. Проблема законности передачи таких данных, например, полиции считается не самой важной, так как на сегодняшний день не существует способа удаленного подтверждения прав на генный материал и кто угодно может прислать на анализ все, что найдет. Пока же стопроцентная вероятность утечки данных заложена в самой концепции генетических баз данных, допускающих сравнение присланных образцов со всеми имеющимися в базе. При этом точность такого анализа пока остается настолько невысокой, что за последнее время уже было около десятка нашумевших дел о ложном обвинении в убийстве, связанных с неточными данными проверки генома.

Норвежский институт общественного здоровья провел специальное исследование, посвященное проблеме неправильного использования ДНК в криминалистике. Они подтвердили, что чужая ДНК может переноситься с места на место, в том числе и самими полицейскими или врачами, что вызывает неточность и возможность подтасовки данных. При этом наименьшую точность показывает анализ ДНК, взятый смывом с поверхностей, — этот метод чаще всего используется в криминалистике. Возникает логичный вопрос: а стоит ли удовлетворять обычное любопытство, предоставляя свою слюну компаниям, которые запросто сливают данные не только фармкомпаниям, но и полиции? И вдруг окажется, что ваш геном оказался самым близким к преступнику из имеющихся в доступе. Могут возникнуть серьезные неприятности, даже если следствие окажется в пользу невиновного — приятного в этом довольно мало.


Безопасность личных данных — что ждет человека в будущем


Если компании по сбору генома целенаправленно продают результаты тестов в фармкомпании и передают данные полиции, то халатность и утечки больше происходят в медицинских учреждениях. В 2017 году чаще всего потери данных происходили именно в медицинских организациях (более чем в 20% случаях). Например, в январе 2018 года хакеры украли медицинские данные половины населения Норвегии. Сами же медицинские учреждения признают, что не имеют ни компетенций, ни бюджета даже на аудит систем защиты. При этом вновь введенный европейский стандарт защиты данных (GDPR) относит медицинскую информацию к особо охраняемой и требует ее соответствия.

В ближайшее десятилетие такие проблемы нам пока не грозят. Бумажные медицинские карты и отсутствие компьютеризации — это пока лучшая защита для данных, полученных от каждого пациента, да и количество сданных тестов исчисляется в лучшем случае тысячами, а не миллионами, как в США и Европе. К тому же и там, где информации о тестах накопилось достаточно много, индустрию незаконной торговли такими данными пока сдерживает сложность задачи, а также дороговизна оборудования и программного обеспечения, позволяющего производить анализ биоматериала. Но технологии не стоят на месте, поэтому все же стоит задуматься о последствиях своего любопытства — никто не знает, как отразятся утечки данных ДНК на будущем наших потомков.

Хотите первыми получать важную и полезную информацию? Подписывайтесь! ВЕСТИ в Telegram, ВЕСТИ в Viber, ВЕСТИ в Facebook и ВЕСТИ в Instagram
Загрузка...

Загрузка...
Загрузка...
Загрузка...
Новости партнеров
Загрузка...